Investigadores de cinco países publicaram resultados promissores de um ensaio clínico de fase II que utiliza terapia génica para corrigir mutações no gene FANCA, oferecendo esperança a doentes e famílias.
Um consórcio europeu de investigação, liderado pelo Centro de Investigação em Terapias Avançadas de Barcelona, publicou esta semana na revista Nature Medicine os resultados de um ensaio clínico de fase II dedicado à terapia génica para a anemia de Fanconi.
Resultados encorajadores
O estudo envolveu 24 doentes de cinco países — Portugal, Espanha, França, Alemanha e Itália — com idades compreendidas entre os 4 e os 18 anos, todos portadores de mutações no gene FANCA, o subtipo mais comum da doença.
Os resultados demonstraram que:
- 87% dos doentes apresentaram uma melhoria significativa nos valores hematológicos após 12 meses de seguimento
- A contagem de plaquetas estabilizou em 20 dos 24 participantes
- Nenhum evento adverso grave foi registado durante o período do estudo
O que significa para as famílias
"Estes resultados representam um avanço real para a comunidade Fanconi", afirmou a Dra. Ana Ribeiro, hematologista no Hospital de Santa Maria, em Lisboa, e coinvestigadora do estudo. "Pela primeira vez, temos dados robustos que mostram que a correção genética pode ser segura e eficaz nesta população."
A FanConiPT acompanha de perto os desenvolvimentos deste ensaio e continuará a informar as famílias portuguesas sobre os próximos passos, incluindo a eventual abertura de novos centros de recrutamento em Portugal.
Próximos passos
A equipa de investigação prepara agora o lançamento da fase III do ensaio, prevista para o segundo semestre de 2026, que deverá incluir um maior número de participantes e um período de seguimento mais longo.
As famílias interessadas em saber mais podem contactar a FanConiPT para obter informação atualizada sobre critérios de elegibilidade e centros participantes.
