Mais de 50 Membros
Uma rede de apoio para a anemia de Fanconi
Somos a Associação Portuguesa para a Investigação da anemia de Fanconi (PFARN) e atuamos desde 2015 no apoio e acolhimento de doentes e familiares que enfrentam a doença.
O que é a anemia de Fanconi
A anemia de Fanconi é uma doença genética rara que afeta a medula óssea e aumenta o risco de cancro. É causada por mutações em genes responsáveis pela reparação do ADN.
23
Genes Identificados
A doença é causada por uma variante patogénica, que afeta um dos 23 genes da via FANC/BRCA, originando uma falha na reparação de danos no ADN.
1:160mil
Nascimentos
Uma doença rara e com uma apresentação clínica muito variável, o que dificulta o diagnóstico precoce.
95%
Taxa de sucesso do transplante
A cura para a falência medular é o transplante. Atualmente a taxa de sobrevivência pós transplante já supera os 95%.
Apoio, Acolhimento e Investigação
A PFARN foi fundada em 2015 por um grupo de investigadores e profissionais de saúde com experiência no diagnóstico e tratamento de doentes com anemia de Fanconi. Conta atualmente com 20 famílias que já se associaram às nossas ações e encontros.
Ajude-nos a transmitir as nossas ações a mais famílias!
A nossa missão como Associação Portuguesa
Os principais objetivos da PFARN são incentivar e dar informações sobre a investigação científica relacionada com a doença, melhorar o apoio e dar voz aos doentes e suas famílias e ainda promover o conhecimento da doença entre profissionais, autoridades de saúde e sociedade em geral.
Informação para Todos
Criar recursos acessíveis em português sobre a doença, tratamentos disponíveis e avanços na investigação.
Saúde e Bem-Estar
Promover um acompanhamento médico igual para todos, e o bem-estar físico e emocional dos doentes e famílias.
Apoio em Momentos Críticos
Estar presente nos momentos mais difíceis, oferecendo orientação e suporte imediato às famílias.
Desenvolvimento Comunitário
Construir uma rede sólida de famílias, investigadores, profissionais de saúde e voluntários em Portugal.
Quem acredita na nossa missão
“Como médica, considero fundamental ter uma associação que ajude os pacientes a compreender a doença. O trabalho da PFARN tem sido exemplar nesse sentido.”
Dra. Joana Azevedo
Hematologista
“Cheguei à PFARN com dúvidas, inseguranças, aqui encontrei quem me ouvisse e entendesse verdadeiramente. Na PFARN sinto-me parte de um todo. Hoje olho para trás e vejo o impacto positivo que teve e tem na minha vida.”
Mariana Duarte
Doente AF
“Desde o dia seguinte do diagnóstico do meu filho, me cerquei de informações e contactei a PFARN (...) e foi muito importante poder falar, chorar, mas também adquirir conhecimento sobre a doença.”
Ioneide Lima
Mãe de doente AF
“Ser parte desta causa mostrou-me o impacto que um pequeno gesto pode ter. Cada contribuição conta e cada família merece apoio.”
João Baio
Pai de doente AF
A Nossa Equipa
Conheça as pessoas por detrás da Direção da PFARN e a responsável pela comunicação.
Beatriz Porto
Presidente
Gabriela Pereira
Vice-Presidente
Cláudia Oliveira
Tesoureira
Ludmila Baio
Comunicação
Perguntas Frequentes
Encontre respostas às dúvidas mais comuns sobre a anemia de Fanconi e a nossa associação.
Ainda tem dúvidas? Não hesite em contactar-nos.
